Omfalocelul este o malformație congenitală rară, ce apare la 1 din 4000-7000 nou-născuți vii și reprezintă un defect al peretelui abdominal la nivelul ombilicului, prin care organele herniază în afara abdomenului, fiind acoperite de un înveliș subțire reprezentat de membrana peritoneală, gelatina ui Wharton și membrana amniotică. Spre deosebire de gastroschizis, un alt defect congenital de perete abdominal, în cazul omfalocelului organele herniate sunt acoperite de sacul herniar. Defectul abdominal poate avea mărimi diferite. Defectele mici (2-4 cm) se caracterizează de obicei prin prezența unor anse intestinale herniate la nivelul cordonului ombilical. Defectele abdominale mari (≥5 cm) se caracterizează prin prezența în sacul herniar a mai multor organe abdminale, anse intestinale, stomac, colon, ficat și uneori gonade.
