Diafragmul este un organ musculo-fibros, subtire, ce separa cavitatea toracica de cea abdominala. Hernia diafragmatica congenitala (HDC) apare atunci cand diafragmul nu se formeaza complet in viata intrauterina si astfel permite continutului abdominal (intestine, stomac, ficat, splina) sa ascensioneze in torace si astfel sa afecteze dezvoltarea plamanilor. Din acest motiv plamanii nu vor putea creste normal si vor avea vascularizatie mai putin dezvoltata.