Diafragmul este un organ musculo-fibros, subtire, ce separa cavitatea toracica de cea abdominala. Hernia diafragmatica congenitala (HDC) apare atunci cand diafragmul nu se formeaza complet in viata intrauterina si astfel permite continutului abdominal (intestine, stomac, ficat, splina) sa ascensioneze in torace si astfel sa afecteze dezvoltarea plamanilor. Din acest motiv plamanii nu vor putea creste normal si vor avea vascularizatie mai putin dezvoltata.
Incidenta este de 1:2000/5000 de nou-nascuti, sunt mai frecvent afectati baietii, este de mai multe tipuri si asociaza frecvent o serie de anomalii.
Tipuri de HDC:
- hernie diafragmatica stanga – cea mai frecventa, prin ea herniaza intestinele, stomacul ficatul in torace;
- hernie diafragmatica dreapta – mai putin frecventa si care implica deseori numai hernierea ficatului.
Anomalii asociate:
- defectele cardiace includ: defect septal ventricular, inele vasculare, coarctatia de aorta, tetralogia Fallot, transpozitia de mari vase;
- defecte uro-genitale;
- defecte ale scheletului cum ar fi scurtari ale membrelor si defecte costovertebrale;
- defectele de tub neural reprezentate de anencefalie, mielomeningocel, hidrocefalie si encefalocel;
- anomalii anatomice ale arborelui traheo-bronsic: stenoza congenitala de trahee, bronhie traheala (varianta anatomica in care o bronhie accesorie se desprinde din trahea supracarinara), trifurcatia traheei;
- alte anomalii de dezvoltare: (mai putin frecvente): atrezia de esofag, omfalocelul si palatoschizisul.
Ce cauzeaza hernia diafragmatica congenitala?
Cauza HDC este necunoscuta. Ca si alte embriopatii, exista o crestere a dovezilor in care HDC poate avea legatura cu expunerea la factori genetici si de mediu, expunerea la un numar de agenti farmacologici cum ar fi: insecticide sau medicamente.
Cum se pune diagnosticul?
Acesta se pune cel mai devreme in saptamana a 15-a de sarcina printr-o ecografie. Aceasta pune in evidenta diametru abdominal scazut, bula gastrica/intestine in torace, inima poate fi impinsa intr-o parte, lichid amniotic in exces.
Determinarea severitatii: se calculeaza indicele plaman-cap (lung-heart ratio) adica suprafata plamanului contralateral pe circumferinta capului; rezultatul se coreleaza cu o rata de supravietuire mai buna sau nu.
Diagnosticul clinic: simptomele pot aparea in primele 48h de la nastere sau ulterior. Nou-nascutii prezinta insuficienta respiratorie acuta urmata de tahipnee (accelerare a frecventei respiratoria), cianoza (tenta albastra a pielii). De asemenea au abdomen excavat, torace cu diametru mărit, se ausculta zgomote intestinale la nivelul hemitoracelui afectat si murmur vezicular diminuat bilateral.
Diagnostic radiologic: se efectueaza o radiografie toraco-abdominala care evidentiaza intestine la nivelul toracelui, aerare minima la nivel abdominal.
Diagnosticul la copilul mare: desi majoritatea pacientilor prezinta simptome la nastere, o parte sunt asimptomatici pana la varsta de adult.
Cum se trateaza hernia diafragmatica congenitala?
Interventiile fetale
- sunt utilizate pentru a preveni hipertensiunea pulmonara severa;
- interventiile fetale prezinta risc atat pentru fat cat si pentru mama, cazurile cu aceasta indicatie sunt foarte atent selectionate datorita posibilelor complicatii, cat si datorita imbunatatii metodelor de tratament postnatal;
- in utero pot fi efectuate atat corectarea defectului diafragmatic cat si ocluzia traheala (accelereaza cresterea pulmonara, imbunatateste complianta pulmonara);
Resuscitare si stabilizare imediat dupa nastere
- intrucat nou-nascutii cu HDC prezinta detresa respiratorie severa, acestia vor primi tratament antibiotic intravenos, se corecteaza echilibrele acido-bazice si se intubeaza si ventileaza mecanic;
- ventilatia se realizeaza cu aer imbogatit cu oxigen si presiuni crescute sau prin ECMO (oxigenare prin membrana extracorporeala), o alternativa a ventilatiei mecanice, reprezinta cel mai puternic si invaziv instument de combatere a detresei respiratorii neonatale.
Tratamentul chirurgical
Este singurul capabil să aducă vindecarea, indicatia chirurgicala avand un caracter absolut, singurul aspect disputat este alegerea momentului operator.
Tendinta actuala este de a temporiza interventia chirurgicala; aceasta nu imbunatateste schimburile gazoase, ci scade complianta toracica si pulmonara, pe cand amanarea ofera timp pacientului sa se adapteze.
Interventia chirurgicala poate fi:
- clasic, prin abord deschis;
- cu ajutorul tehnicilor minim invasive: laparoscopic sau toracoscopic.
Interventia chirurgicala implica o incizie (sau mai multe in cazul tehnicilor minim invazive) la nivel abdominal sau toracic, urmata de repozitionarea organelor in abdomen si inchiderea defectului de la nivelul diafragmului. In cazul in care acesta este prea mare se va folosi o plasa.
Incidente si accidente intraoperatorii
Acestea sunt reprezentate de hemoragii, leziuni la nivelul organelor herniate in momentul reducerii acestora, dificultatie de ventilatie.
Care pot fi complicatiile post-interventie?
Complicatiile imediate post-interventie chirurgicala pot fi: acumulare de lichid la nivelul pleurei, infectii la nivelul materialului protetic cu care se inchide defectul diafragmatic, deces. Complicatiile tardive pot fi: ocluzie intestinala, recidiva herniara sau infectii la nivelul protezei.
Ce implica ingrijirea post-operatorie?
Consulturi inainte de externare: evaluare cardio-pulmonara, neurologica, nutritionala, vaccinare conform schemei ministerului sanatatii.
Pacientul va fi urmarit multidisciplinar (pneumologi, gastroenterologi, neurologi, nutritionisti, neonatologi, chirurgi, logoped, psiholog) a la long astfel: la 1, 3, 6, 9 luni, la 12 luni, la 18 luni, 2 ani, la 3 ani si 6 luni, la 5 ani, la 12 ani.
