Diafragmul este un organ musculo-fibros, subțire, ce separă cavitatea toracică de cea abdominală. Hernia diafragmatica congenitală (HDC) apare atunci când diafragmul nu se formează complet în viața intrauterină și astfel permite conținutului abdominal (intestine, stomac, ficat, splină) să ascensioneze în torace și astfel să afecteze dezvoltarea plămânilor. Din acest motiv plămânii nu vor putea crește normal și vor avea vascularizație mai puțin dezvoltată.
Incidența este de 1:2000/5000 de nou-născuți, sunt mai frecvent afectați băieții, este de mai multe tipuri și asociază frecvent o serie de anomalii.
Tipuri de HDC:
- hernie diafragmatica stângă – cea mai frecventă, prin ea herniază intestinele, stomacul, ficatul în torace;
- hernie diafragmatica dreaptă – mai puțin frecventă și care implică deseori numai hernierea ficatului.
Anomalii asociate:
- defectele cardiace includ: defect septal ventricular, inele vasculare, coarctatia de aortă, tetralogia Fallot, transpoziția de mari vase;
- defecte uro-genitale;
- defecte ale scheletului cum ar fi scurtări ale membrelor și defecte costovertebrale;
- defectele de tub neural reprezentate de anencefalie, mielomeningocel, hidrocefalie și encefalocel;
- anomalii anatomice ale arborelui traheo-bronșic: stenoza congenitală de trahee, bronhie traheală (varianta anatomica în care o bronhie accesorie se desprinde din traheea supracarinară), trifurcația traheei;
- alte anomalii de dezvoltare (mai putin frecvente): atrezia de esofag, omfalocelul și palatoschizisul.
Ce cauzează hernia diafragmatica congenitală?
Cauza HDC este necunoscuta. Ca si alte embriopatii, exista o crestere a dovezilor in care HDC poate avea legatura cu expunerea la factori genetici si de mediu, expunerea la un numar de agenti farmacologici cum ar fi: insecticide sau medicamente.
Cum se pune diagnosticul?
Acesta se pune cel mai devreme în săptămna a 15-a de sarcină printr-o ecografie. Aceasta pune în evidență diametrul abdominal scăzut, bula gastrică/intestine în torace, inima poate fi împinsă într-o parte, lichid amniotic în exces.
Determinarea severității: se calculează indicele plămân-cap (lung-heart ratio) adică suprafața plămânului contralateral pe circumferința capului; rezultatul se corelează cu o rată de supraviețuire mai bună sau nu.
Diagnosticul clinic: simptomele pot apărea în primele 48 de ore de la naștere sau ulterior. Nou-născuții prezintă insuficiența respiratorie acută urmată de tahipnee (accelerare a frecvenței respiratorie), cianoză (tenta albastră a pielii). De asemenea au abdomen excavat, torace cu diametru mărit, se ascultă zgomote intestinale la nivelul hemitoracelui afectat și murmur vezicular diminuat bilateral.
Diagnostic radiologic: se efectuează o radiografie toraco-abdominală care evidențiază intestine la nivelul toracelui, aerare minimă la nivel abdominal.
Diagnosticul la copilul mare: deși majoritatea pacienților prezintă simptome la naștere, o parte sunt asimptomatici până la vârsta de adult.
Cum se tratează hernia diafragmatică congenitală?
Intervențiile fetale
- sunt utilizate pentru a preveni hipertensiunea pulmonară severă;
- intervențiile fetale prezintă risc atât pentru făt cât și pentru mamă, cazurile cu această indicație sunt foarte atent selecționate datorită posibilelor complicații, cât și datorită îmbunaătățirii metodelor de tratament postnatal;
- in utero pot fi efectuate atât corectarea defectului diafragmatic cât și ocluzia traheală (accelerează creșterea pulmonară, îmbunătățește complianța pulmonară);
Resuscitare și stabilizare imediat după naștere
- întrucât nou-născuții cu HDC prezintă detresă respiratorie severă, aceștia vor primi tratament antibiotic intravenos, se corectează echilibrele acido-bazice și se intubează și ventilează mecanic;
- ventilația se realizează cu aer îmbogățit cu oxigen și presiuni crescute sau prin ECMO (oxigenare prin membrană extracorporeală), o alternativă a ventilației mecanice, reprezintă cel mai puternic și invaziv instrument de combatere a detresei respiratorii neonatale.
Tratamentul chirurgical
Este singurul capabil să aducă vindecarea, indicația chirurgicală având un caracter absolut, singurul aspect disputat este alegerea momentului operator.
Tendința actuală este de a temporiza intervențția chirurgicală; aceasta nu îmbunătățește schimburile gazoase, ci scade complianța toracică și pulmonară, pe când amânarea oferă timp pacientului sa se adapteze.
Intervenția chirurgicală poate fi:
- clasic, prin abord deschis;
- cu ajutorul tehnicilor minim invasive: laparoscopic sau toracoscopic.
Intervenția chirurgicală implică o incizie (sau mai multe în cazul tehnicilor minim invazive) la nivel abdominal sau toracic, urmată de repoziționarea organelor în abdomen și închiderea defectului de la nivelul diafragmului. În cazul in care acesta este prea mare se va folosi o plasă.
Incidente si accidente intraoperatorii
Acestea sunt reprezentate de hemoragii, leziuni la nivelul organelor herniate în momentul reducerii acestora, dificultate de ventilație.
Care pot fi complicațiile post-intervenție?
Complicațiile imediate post-intervenție chirurgicală pot fi: acumulare de lichid la nivelul pleurei, infecții la nivelul materialului protetic cu care se închide defectul diafragmatic, deces. Complicațiile tardive pot fi: ocluzie intestinală, recidivă herniară sau infecții la nivelul protezei.
Ce implică îngrijirea post-operatorie?
Consulturi înainte de externare: evaluare cardio-pulmonară, neurologică, nutrițională, vaccinare conform schemei Ministerului Sănătății.
Pacientul va fi urmărit multidisciplinar (pneumologi, gastroenterologi, neurologi, nutriționisti, neonatologi, chirurgi, logopezi, psihologi) a la long astfel la 1, 3, 6, 9 luni, la 12 luni, la 18 luni, 2 ani, la 3 ani si 6 luni, la 5 ani, la 12 ani.