Ce este omfalocelul?
Omfalocelul este o malformație congenitală rară, ce apare la 1 din 4000-7000 nou-născuți vii și reprezintă un defect al peretelui abdominal la nivelul ombilicului, prin care organele herniază în afara abdomenului, fiind acoperite de un înveliș subțire reprezentat de membrana peritoneală, gelatina lui Wharton și membrana amniotică. Spre deosebire de gastroschizis, un alt defect congenital de perete abdominal, în cazul omfalocelului organele herniate sunt acoperite de sacul herniar. Defectul abdominal poate avea mărimi diferite. Defectele mici (2-4 cm) se caracterizează de obicei prin prezența unor anse intestinale herniate la nivelul cordonului ombilical. Defectele abdominale mari (≥5 cm) se caracterizează prin prezența în sacul herniar a mai multor organe abdminale, anse intestinale, stomac, colon, ficat și uneori gonade.
Care sunt cauzele care duc la apariția omfalocelului?
Omfalocelul reprezintă un defect de formare al peretelui anterior al abdomenului, care apare foarte devreme în viața intrauterină. Omfalocelul reprezintă eșecul reducerii anselor internare în cavitatea abdominală după hernierea fiziologică a acestora între săptămânile 6 și 11 de gestație.
Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Nu au fost identificate mutații genetice specifice care să ducă la apariția omfalocelului, dar acesta poate fi parte a unor sindroame genetice, precum trisomia 13, 18, 21 sau sindromul Beckwith-Widemann. Mai mult de jumătate dintre copiii cu omfalocel asociază alte anomalii congenitale.
Cum se pune diagnosticul de omfalocel?
Diagnosticul omfalocelului de obicei se pune înainte de naștere, prin ecografie, în al doilea trimestru de sarcină. AFP (alfa fetoproteina) maternă poate fi crescută, dar nu este un test diagnostic. Suplimentar, IRM-ul (imagistica prin rezonanță magnetică) este utilă pentru descrierea mai precisă a defectului congenital și identificarea anomaliilor asociate. Ecocardiografia fetală identifică anomaliile cardiace asociate, prezente în până la 50% din cazuri (defecte septale atriale sau ventriculare, coarctație de aortă). În cazurile neinvestigate antenatal, diagnosticul se pune la naștere, când se constată prezența organelor herniate în interiorul sacului herniar centrat de cordonul ombilical.
Ce urmează după stabilirea diagnosticului?
Nașterea înainte de termen nu aduce beneficii în cazul acestei patologii, cu excepția situațiilor în care există semne de complicații, precum polihidramniosul. În ceea ce privește modalitatea de naștere, aceasta depinde de severitatea defectului și de eventualele complicații apărute. De exemplu, în cazul defectelor mici poate fi indicată nașterea naturală, iar în cazul defectelor mari sau a prezenței ficatului în sacul herniar este indicată nașterea prin operație cezariană pentru a evita leziunile hepatice sau ruperea sacului herniar.
Cum se tratează omfalocelul?
După naștere, primează stabilizarea nou-născutului și evaluarea completă pentru identificarea altor anomalii asociate. Funcția pulmonară este frecvent afectată în cazul nou-născuților cu defecte mari, prin hipoplazie și hipertensiune pulmonară, atfel încât poate fi necesară securizarea căilor respiratorii, ventilația oscilatorie, folosirea oxidului nitric sau ECMO (extracorporeal membrane oxygenation). Montarea unei sonde nazogastrice este necesară pentru decomprimarea anselor intestinale herniate și pentru reducerea riscului de aspirație. Echilibrarea hidroelectrolitică este esențială pentru compensarea pierderilor insensibile cauzate de acest defect. Administrarea de antibiotice previne eventuale infecții. De asemenea, pierderea căldurii este accelerată la acești copii, astfel încât este necesară stabiliarea unui comfort termic. Inițial, nutriția este complet parenterală.
Repararea defectului abdominal nu reprezintă o urgență în cazul omfalocelului. Scopul principal este reducerea viscerelor în cavitatea abdominală și ulterior repararea defectului, primară sau în mai mulți timpi, în funcție de dimensiunea defectului. În cazul defectelor mici, închiderea primară a defectului în primele 72 ore poate fi o opțiune. În cazul defectelor mari, se practică reducerea treptată a viscerelor în cavitatea abdominală, pe o perioadă ce variază în funcție de dimensiunea defectului, urmată de închiderea acestuia.
Ce complicații pot să apară?
Antenatal sau în timpul nașterii complicațiile care pot să apară sunt reprezentate de ruperea sacului herniar și leziunile hepatice. Postnatal, riscurile sunt de rupere și infectare. După repararea defectului, complicațiile care pot să apară sunt reprezentate de dificultăți de alimentare, eșecul creșterii, refluxul gastroesofagian și complicațiile legate de presiunea intraabdominală crescută.
Care este prognosticul bolii?
Rata de supraviețuire este de aproximativ 80% și este dependentă de mărimea defectului și de anomaliile asociate. Defectele mari se asociază mai frecvent cu alte anomalii și cu o rată mai mare de deces. De asemenea, prezența ficatului în sacul herniar afectează prognosticul. În cazul omfalocelului izolat, supraviețuirea ajunge la 90%.