Boli și afecțiuni: diagnostic și tratament Cardiologie pediatrică Chirurgie pediatrică

Consilierea prenatală: ce este, în ce constă și la ce este utilă?

27/07/2022by Echipa KidMED

Consilierea prenatala este actul medical ce implică colaborarea dintre membrii unei echipe de medici specialiști (neonatologie, cardiologie pediatrică, chirurgie pediatrică și fetală, neurologie pediatrică, nefrologie pediatrică).

În timpul consilierii prenatale, această echipă se întâlnește cu tine și îți explică starea de sănătate a bebelușului tău, îți oferă informații cu privire la riscul de anomalii congenitale și cromozomiale și iți spune de ce fel de îngrijiri va avea nevoie cel mic după naștere astfel încât tu și soțul/partenerul tău veți fi pregătiți astfel încât să luați împreună decizii informate.

Rolul consilierii prenatale în diagnosticul și tratamentul malformațiilor congenitale

Dacă bebelușul tău a fost diagnosticat cu o malformație congenitală în timpul ecografiei fetale, echipa de consiliere prenatala iți va explică severitatea acestor anomalii, posibilele cauze și veți stabili împreună un plan de tratament. Este important să înțelegi că investigațiile ce se pot realiza în timpul sarcinii sunt totuși limitate. În unele cazuri diagnosticul este însă unul grav, iar specialiștii nostrii vor fi alături de tine și de familia ta, explicandu-vă toate opțiunile, oricât de dificile ar fi ele.

Informațiile pe care specialiștii din echipa prenatală ți le vor oferi se referă la:

momentul optim și calea nașterii,
posibilele intervenții chirurgicale (din timpul vieții intrauterine sau după naștere),
rezultatele imediate și pe termen lung ale intervențiilor chirurgicale, precum și posibile complicații.

Când ai nevoie de consilierea prenatală?

dacă la investigațiile din timpul sarcinii s-au pus în evidentă anomalii congenitale
dacă există antecedente de defecte genetice
dacă există un istoric medical de pierderi de sarcina
dacă sarcina a fost obținută ca urmare a fertilizării in vitro
dacă există riscul de expunere la medicație sau diferite infecții în timpul sarcinii
daca vârsta mămicii este mai mare de 35 de ani la momentul nașterii și mai mare de 39 de ani la momentul concepției

Cum apar malformațiile congenitale?

Majoritatea malformațiilor congenitale sunt cauzate de factori genetici, de mediu sau de o combinație a celor doi (defecte congenitale multifactoriale). În cele mai multe cazuri, însă, cauza este necunoscută.

Cauzele genetice sau moștenite includ:

defecte cromozomiale: cauzate de prea puțini sau prea mulți cromozomi; probleme în structura cromozomilor, cum ar fi sindromul Down, o copie suplimentară a cromozomului 21, anomalii ale cromozomilor sexuali
defecte ale unei singure gene: o mutație într-o genă provoacă defectul
moștenire dominantă: când un părinte (care poate avea sau nu boala) transmite o singură genă defectuoasă, cum ar fi acondroplazia și sindromul Marfan
moștenire recesivă: atunci când ambii părinți, care nu au boala, transmit copilului gena bolii, cum ar fi fibroza chistică și gangliozidoza GM2 (boala Tay-Sachs)

Factorii de risc

Factorii de mediu pot include droguri, alcool sau o boală pe care o are mama, care poate crește șansa că bebelușul să se nască cu un defect congenital. Un agent care poate provoca un defect congenital este cunoscut sub numele de teratogen.

Malformațiile congenitale multifactoriale sunt cauzate de o combinație de gene și expuneri la mediu. Cu alte cuvinte, o persoană poate moșteni o genă care crește sensibilitatea la un declanșator de mediu. Exemplele includ despicătura buzei sau palatului, anumite defecte cardiace și defecte ale tubului neural.

Cum poți scădea riscul de apariție a defectelor congenitale?

Renunță la fumat: bebelușii născuți din mame care fumează tind să aibă o greutate mai mică la naștere; în plus, expunerea la fumul pasiv poate dăuna fătului.
O dietă sănătoasă: a mânca o dietă echilibrată înainte și în timpul sarcinii nu este numai bună pentru sănătatea generală a mamei, ci este esențială pentru a oferi fătului nutrienți esențiali pentru o creștere și o dezvoltare adecvată.
Menține o greutate sănătoasă: femeile supraponderale pot avea probleme medicale, cum ar fi hipertensiune arterială și diabet, iar femeile subponderale pot avea copii cu greutate mică la naștere.
Ai grijă de afecțiunile preexistente: preia controlul asupra oricăror probleme medicale curente sau preexistente, cum ar fi diabetul sau hipertensiunea arterială.
Acid folic: 400 de micrograme de acid folic în fiecare zi pot ajuta la scăderea riscului de defecte ale tubului neural sau a malformațiilor congenitale ale creierului și măduvei spinării. Vitamina se găsește și în unele legume cu frunze verzi, nuci, fasole, citrice și cereale fortificate pentru micul dejun.
Evită expunerea la alcool și droguri în timpul sarcinii: asigură-te că ai informat medicul cu privire la orice medicamente și suplimente din plante pe care le iei deoarece toate acestea pot avea avea efecte adverse asupra fătului în curs de dezvoltare.
Evită expunerea la substanțe nocive: acestea includ plumb, pesticide și radiații (raze X) care pot dăuna fătului în curs de dezvoltare.
Redu riscul de infecție: femeile însărcinate ar trebui să evite să mănânce carne insuficient gătită și ouă crude și să evite orice contact și expunere la fecale de pisică, care pot conține un parazit, toxoplasma gondii, care provoacă toxoplasmoza. Alte surse de infecție includ insectele care au fost în contact cu fecalele de pisică.
Ia vitamine zilnic: începe să iei zilnic vitamine prenatale, prescrise de medicul tău, pentru a te asigura primești toți nutrienții și vitaminele necesare pentru a hrăni un copil sănătos.