Boli și afecțiuni: diagnostic și tratament Nefrologie

Interviu Dr. Mirela Iancu: Cele mai comune probleme endocrine ale copiilor

11/04/2024by Echipa KidMED

Astăzi discutăm cu doamna dr. Mirela Iancu despre cele mai întâlnite afecțiuni endocrinologice, definiția lor, cum le putem identifica și când trebuie să mergem la doctorul specialist endocrinolog.

Despre doamna Dr. Mirela Iancu

Specializare: Endocrinologie pediatrică
Sef de Lucrari U.M.F. “Carol Davila” Bucuresti:
Facultatea absolvită:Universitatea de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” Bucureşti (2010-2016)
Rezidențiat: Spitalul Universitar de Urgență Elias, București (2017-2021)

Cele mai recente cursuri:

Participare și promovare a cursului de Densitometrie, curs Internațional IOF &ISCD (2021)
Congresul Societății Europene de Endocrinologie, lucrarea “Paradoxul tratamentului cu hormoni de creștere în contextul pandemiei Covid-19” (2021)
Cursul de Tehnician Nutriționist al Academiei de Nutriție “Sănătate, Te iubesc!”(2020)
Cursul de Psihonutriție al Academiei de Nutriție “Sănătate, Te iubesc!” (2019-2020)

Care sunt cele mai comune probleme endocrine la copii?

Obezitatea, hipotrofia staturală și hipotrofia ponderală, precum și tulburările ciclului menstrual reprezintă principalele cauze de consult endocrinologic în România.
Patologiile endocrinologice reprezinta mai putin de 1% din cauzele de obezitate pediatrică. Excesul de glucocorticoizi de origine exogenă (medicamente, creme sau sprayuri inhalatorii cu steroizi) sau endogenă (sindrom Cushing) pot determina o accentuare a creșterii în greutate. O trăsătură distinctivă a afecțiunilor endocrinologice se caracterizează prin prezența unui indice de masă corporală (IMC) crescut în asociere cu eșecul creșterii și dezvoltării și statură joasă și poate indica prezența deficitului de hormon de creștere, hipotiroidismului sau pseudohipoparatiroidismului tip 1an.
Hipotiroidismul – cele mai sugestive simptome sunt reprezentate de întârzierea dezvoltării în înălțime, prezența gușii, oboseala și reducerea performanțelor școlare. Deși este cel mai frecvent incriminat de către părinți drept cauză pentru câstigul ponderal, în mod obișnuit nu determină obezitate severă.
Supraponderabilitate/obezitatea pediatrică se asociază cu dezvoltarea precoce a sânilor, apariția pilozității pubiene și avansarea dezvoltării osoase în cazul fetelor ceea ce se va traduce prin accelerarea ratei de creștere. În cazul băieților însă, excesul ponderal se poate asocia cu întârzierea dezvoltării testiculare. Numeroase alte afecțiuni cronice pot duce la un risc crescut de obezitate: dificultăți de alimentare la sân, dereglări ale apetitului, folosirea medicației obezogene, tulburări comportamentale, diminuarea activității fizice. Clase de medicamente implicate în alterarea masei corporale sunt constituite de antihistaminice, glucocorticoizi, insulină, antidiabetice, antipsihotice, antiepileptice, antidepresive.

Alte patologii endocrine: definiții

Tulburări de creștere

Creștea este influențată de numeroși factori printre care substratul genetic, factori nutriționali, hormonul de creștere, hormonii tiroidieni și nu în ultimul rând de hormonii sexuali la pubertate. Stabilitatea emoțională și mediul familial contribuie și ele la creșterea normală. Bolile cronice cardiovasculare, pulmonare, hepatice, renale pot influența dezvoltarea copilului atât prin evoluția bolii, cât și prin tratamentele asociate. Unele sindrome genetice se pot prezenta cu statura joasă/ statura înaltă în asociere cu alte manifestări caracteristice.

Patologia hipofizei

Glanda hipofiză (pituitară) este considerată un centru de control pentru funcționarea celorlalte glande endocrine. Astfel, afecțiunile glandei hipofizare pot duce la o varietate de imbalanțe hormonale, incluzând deficitul sau excesul hormonului de creștere, diabet insipid, disfuncții ale evoluției pubertare precum și patologie oncologică.

Patologia tiroidiană

Hormonii tiroidieni sunt importanți în creșterea și dezvoltarea copilului, metabolism, precum și dezvoltarea creierului și a sistemului nervos.

Una dintre cele mai frecvente cauze de prezentare la medicul endocrinolog este reprezentată de producția necorespunzătoare de hormoni tiroidieni. În cazul unei producții crescute de hormoni tiroidieni, copilul poate prezenta scădere rapidă în greutate, transpirații, nervozitate precum și o frecvență cardiacă crescută.

Hipotiroidismul se caracterizează prin absența/reducerea producției de hormoni tiroidieni și se poate manifesta prin oboseală, depresie, constipație și tegumente uscate.

Hipotiroidismul congenital este una dintre cele mai comune cauze prevenibile de dizabilitate intelectuală. În România există Programe Naționale pentru screeningul acestei afecțiuni, ceea ce permite tratament hormonal precoce și împiedică apariția unor efecte secundare grave asupra creșterii și dezvoltării.

Tulburări ale pubertății

Pubertatea reprezintă perioada de timp în care are loc maturizarea sexuală și se definește prin apariția semnelor de dezvoltare sexuală: apariția pilozității pubiene și axilare, dezvoltarea sânilor și apariția menstruației în cazul fetelor, respectiv creșterea volumului testicular și a penisului precum și modificarea tonalității vocii în cazul băieților. În cazul în care aceste semne apar înaintea vârstei de 8 ani la sexul feminin și 9 ani la sexul masculin, pot sugera o pubertate precoce ce se asociază cu o talie adultă finală mică și un risc mai mare de a dezvolta neoplasm mamar în cazul fetițelor.

Absența apariției caracterelor sexuale secundare până la vârsta de 13 ani în cazul fetelor și 14 ani în cazul băieților poate indica pubertate întârziată.

Tulburările metabolismului calciului

Paratiroidele sunt patru glande localizate în partea posterioară a tiroidei și controlează metabolismul calciului în organism. Sănătatea sistemului osos în perioada copilăriei este dependentă de factori nutriționali (aportul alimentar adecvat de calciu și vitamina D), factori hormonali și de existența afecțiunilor endocrine, factori genetici, afecțiuni cronice asociate (de tipul boală celiacă, boala renală cronică, boală inflamatorie intestinală, ce impactează absorbția și metabolismul nutrienților). Inactivitatea fizică, precum și tulburările de alimentație de tipul anorexia nervosa și bulimie impactează densitatea osoasă și pot crește riscul de fractură.

Endocrinologii pediatrii evaluează și tratează afecțiuni de tipul rahitismului, osteoporozei, precum și alte patologiii ce impactează sănătatea osului și a metabolismului calciului.

Patologia glandelor suprarenale

Glandele suprarenale, localizate deasupra fiecărui rinichi sunt responsabile de producerea a mai multor tipuri de hormoni: glucocorticoizi ce mediază răspunsul organismului la stres, hormonii mineralocorticoizi ce mențin balanța hidroelectrolitică, hormoni sexuali și catecolamine (adrenalina și noradrenalina).

În funcție de cauza determinantă, insuficiența adrenală se caracterizează prin deficit de cortizol și posibil de hormoni mineralocorticoizi și este potențial amenințătoare de viață, necesitând diagnostic și tratament precoce. Se manifestă prin anorexie, fatigabilitate, grețuri/vărsături, deshidratare, hipotensiune, hipoglicemie și apetența crescută pentru consumul de sare.

Hiperplazia adrenală congenitală reprezintă un grup de afecțiuni genetice caracterizate prin disfuncția enzimelor răspunzătoare de producția hormonilor la nivelul glandelor suprarenale. Majoritatea cazurilor sunt determinate de deficitul enzimei 21 hidroxilază, și se pot manifesta încă din perioada neonatală prin atipia organelor genitale și dezechilibre hidroelectrolitice ce pot fi amenințătoare de viață. În România, screeningul metabolic pentru deficit de 21 hidroxilază se poate efectua la naștere.